- Genetika seks. Warisan terkait seks.
- Genetika seks. Warisan terkait seks.
- Genetika seks. Warisan terkait seks.
- Genetika seks. Warisan terkait seks.
"Kita semua berdiri di atas bahu nenek moyang kita"
Guru biologi MBOU "sekolah menengah Levkovskaya No. 7
Chernakova Nina Evgenievna
… Semua keluarga bahagia adalah sama, tetapi setiap keluarga yang tidak bahagia tidak bahagia dengan caranya sendiri.
L.N. Tolstoy
- Peta set kromosom manusia
Kariotipe manusia mengandung 22 pasang kromosom, yang sama pada organisme pria dan wanita, dan satu pasang kromosom, di mana kedua jenis kelamin berbeda. Kromosom yang sama pada kedua jenis kelamin disebut autosom. Kromosom yang membedakan jenis kelamin pria dan wanita satu sama lain adalah jenis kelamin atau heterokromosom. Kromosom seks pada wanita adalah sama, mereka disebut kromosom X. Pria memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y.
pelanggan:
rasio jenis kelamin
Pada manusia, kebanyakan vertebrata, banyak
serangga dan tumbuhan dioecious, jenis kelamin perempuan adalah homogametik (XX), dan jenis kelamin laki-laki (XY) adalah heterogametic.
Pada burung, kupu-kupu, reptil, amfibi berekor, jenis kelamin jantan (XX) bersifat homogametik, dan jenis kelamin betina (XY) bersifat heterogametik. Kromosom seks dalam spesies ini kadang-kadang diberi label W dan Z, dengan jantan diberi label ZZ dan betina diberi label WZ.
Dalam orthoptera (belalang) homogametik
adalah betina (XX) dan monogami adalah jantan (XO).
Haploidy tersebar luas pada lebah dan semut. Organisme ini tidak memiliki kromosom seks: betina adalah individu diploid, dan jantan adalah haploid.
Pada beberapa hewan, penentuan jenis kelamin tergantung pada kondisi eksternal. Misalnya, pada cacing laut bonelia, individu yang tetap berenang bebas pada tahap larva menjadi betina, dan larva yang menempel pada tubuh betina dewasa berubah menjadi jantan sebagai akibat dari aksi ototisasi dari hormon yang disekresikan oleh betina. .
Sifat yang diwarisi dengan kromosom seks X dan Wu, dapatkan namanya terhubung ke lantai
Warisan penyakit yang terkait dengan X- kromosom
* hemofilia klasik
*tidak adanya gonad
*Daltonisme (buta warna)
* Hipoplasia (penggelapan gigi)
*hidrosefalus
- Warisan terkait dengan - kromosom
* hipertrikosis
* bermembran
- peta terperinci Kromosom X manusia
Lebih dari 370 penyakit diketahui terkait dengan
kromosom X.
Karena laki-laki memiliki satu kromosom X, semua gen yang terlokalisasi di dalamnya, bahkan yang resesif, segera muncul dalam fenotipe .
- Tanda-tanda klinis:
- perdarahan sub dan intrakutan, perdarahan di sendi besar, hematoma subkutan dan intermuskular, hematuria, perdarahan hebat akibat cedera. Alasan: defisiensi globulin antihemofilik.
- jenis warisan: X - resesif
- Frekuensi populasi– 1:2500 (putra)
Warisan hemofilia
X X
X kamu
Wanita pembawa
pria sehat
X kamu
X kamu
X X
putri sehat
Putri pembawa
anak sehat
anak yang sakit
Silsilah keturunan Ratu Inggris Victoria. Diyakini bahwa gen hemofilia muncul sebagai akibat dari mutasi pada Ratu Victoria sendiri atau salah satu orang tuanya. .
Pola pewarisan hemofilia
Ibu adalah pembawa gen hemofilia ( XHXh ), ayah sehat (KhNU).
Betina heterozigot untuk salah satu sifat terpaut seks secara fenotip normal, tetapi setengah dari gamet mereka membawa gen resesif. Meskipun ada gen normal pada ayah, anak laki-laki dari ibu pembawa memiliki kemungkinan 50% menderita hemofilia.
- Di benak orang, penyebutan hemofilia terutama dikaitkan dengan citra Tsarevich Alexei, putra Kaisar Rusia terakhir Nicholas. II.
- Alexei sakit hemofilia, setelah menerimanya dari ibunya, Permaisuri Alexandra Feodorovna, yang mewarisi penyakit itu dari ibunya, Putri Alice, yang pada gilirannya menerimanya dari ibunya, Ratu Victoria
hemofilia.
penyakit keturunan yang ditandai dengan pelanggaran seumur hidup terhadap mekanisme pembekuan darah. Dalam 80% kasus, ini disebabkan oleh tidak adanya atau insufisiensi globulin antihemofilik dalam plasma darah. Akibatnya, waktu pembekuan darah diperpanjang dan pasien menderita pendarahan hebat bahkan setelah trauma minimal.
Warisan hemofilia dalam keluarga Tsar Nikolai Alexandrovich
Nicholas II
Alexandra
Anastasia
- warisan terkait seks
- warisan terkait seks
- warisan terkait seks
- warisan terkait seks
Daltonisme, buta warna parsial, salah satu jenis gangguan penglihatan warna. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1794. Buta warna terjadi pada 8% pria dan 0,5% wanita.
Ketika salah satu dari elemen ini jatuh, buta warna parsial terjadi - dikromasia.
Dengan bantuan tabel ini, persepsi warna dapat terganggu. Pada tabel nomor 1, orang dengan penglihatan normal melihat angka 16.
Penyandang tunanetra didapat mengalami kesulitan atau tidak sama sekali membedakan angka 96 pada tabel No. 2.
- Pada manusia, gen buta warna bersifat resesif dan terletak pada kromosom X. Dalam hal apa seorang pria buta warna dapat memiliki anak laki-laki buta warna.
Larutan
M. buta warna
D.buta warna
- Tanda-tanda klinis: peningkatan volume kepala, perluasan ventrikel otak; penipisan dan divergensi tulang tengkorak, disproporsi otak dan bagian wajah tengkorak, strabismus, keterbelakangan mental dan keterlambatan perkembangan, gangguan gerakan dan koordinasi, nistagmus, atrofi materi putih otak.
- jenis warisan: resesif X.
- Frekuensi populasi – 1: 2000
silsilah X-LINK JENIS WISATA
- 1. Hanya anak laki-laki dari pihak ibu yang sakit.
- 2. Orang tua proband sehat.
- 3. Seorang laki-laki yang sakit tidak menularkan penyakit, tetapi semua anak perempuannya adalah pembawa penyakit.
- Dalam perkawinan seorang wanita karier dengan laki-laki yang sakit, 50% anak perempuan dan 50% anak laki-laki sakit.
Sifat terkait-Y
pada Kromosom disebut secara genetik lembam atau secara genetik kosong karena memiliki sangat sedikit gen.
Pada manusia, pada kromosom Y terdapat sejumlah gen yang mengatur spermatogenesis, manifestasi antigen histokompatibilitas yang mempengaruhi ukuran gigi, dll.
Anomali yang terkait dengan kamu -kromosom, yang dari ayah ditransmisikan ke semua anak laki-laki (kulit bersisik, jari berselaput, rambut kuat di telinga).
- Tanda-tanda klinis: pertumbuhan rambut yang berlebihan pada seluruh bagian tubuh kecuali telapak tangan dan telapak kaki. Sejak Abad Pertengahan, hanya 50 kasus hipertiroidisme kongenital yang tercatat. Tidak ada perbedaan perkembangan lainnya. Hipertrikosis lokal dapat diamati pada gangguan metabolisme.
- Jenis warisan: AD. Frekuensi populasi tidak dikenal.
- Hipertrikosis diturunkan sebagai sifat terkait-Y.
Berapa probabilitas memiliki anak dengan kelainan ini dalam keluarga di mana ayah menderita hipertrikosis?
Gangguan Fungsional
Tindakan
gamet
alkohol
Perlambatan pertumbuhan embrio
nikotin
mutasi
Menghambat perkembangan sel saraf
zat narkotika
radiasi
sinar-x
radioaktif
ultraungu
Matahari, ultrasound, fluorografi, pemeriksaan sinar-X, komputer, ponsel, peralatan rumah tangga (microwave, TV)
sel
mutasi
DNA rusak
- Fenilketonuria(PKU) adalah penyakit bawaan yang disebabkan oleh pelanggaran transisi fenilalanin ke tirosin dan menyebabkan keterbelakangan mental.
- Gambaran klinis neurologis dan gangguan mental Keterbelakangan mental Peningkatan rangsangan di masa kanak-kanak Gaya berjalan spesifik Postur dan postur spesifik saat duduk Posisi anggota badan yang tidak biasa Gerakan stereotip Peningkatan refleks tendon Kejang Perubahan kulit Eksim Kering Muntah pada periode neonatal Bau badan tikus tertentu.
- 47 kromosom - ekstra kromosom X - XX Y
- Terlihat pada anak laki-laki
- Pertumbuhan tinggi
- Pelanggaran proporsi tubuh (kaki panjang, dada sempit)
- Keterlambatan perkembangan
- infertilitas
- Sindrom Shereshevsky-Turner (45; X0) diamati pada wanita. Ini memanifestasikan dirinya dalam memperlambat pubertas, keterbelakangan gonad, infertilitas.
- Wanita dengan sindrom Shereshevsky-Turner bertubuh kecil, tubuh tidak proporsional - tubuh bagian atas lebih berkembang, bahu lebar, panggul sempit - tungkai bawah memendek, leher pendek dengan lipatan, "Mongoloid" sayatan mata dan sejumlah tanda lainnya.
- Down syndrome terjadi ketika sel-sel bayi tidak memiliki 46, tetapi 47 kromosom. Anak-anak tersebut mengalami keterbelakangan mental, 50% memiliki kelainan jantung, sistem kekebalan tubuh yang lemah.Pada bayi baru lahir, penyakit ini dapat didiagnosis berdasarkan karakteristik penampilan seorang anak: tengkorak bulat, bagian belakang kepala "miring", potongan mata miring, jembatan hidung lebar, kelopak mata tambahan, bintik-bintik abu-abu muda pada iris, langit-langit "Gothic", kecil telinga. Mulut biasanya setengah terbuka; lidahnya tebal, sering menonjol dari mulut, ditutupi dengan alur melintang; tangan lebar, jari tangan dan kaki memendek, jari kelingking sering melengkung; kadang-kadang jari-jari menyatu (sindaktili sebagian atau seluruhnya). Di telapak tangan, lipatan melintang lengkap (lipatan monyet) sering ditemukan.
- Ingat! Kesehatan anak-anak masa depan Anda ada di tangan Anda!
- Ingat!
- Kesehatan anak-anak masa depan Anda ada di tangan Anda!
Anda punya pilihan:
tetap sehat dan hidup tanpa masalah atau…
- Anda punya pilihan: tetap sehat dan hidup tanpa masalah atau ...
Ingatlah bahwa kesehatan anak-anak Anda di masa depan tergantung pada kesehatan Anda.
- Pada manusia, distrofi otot pseudohipertrofik berakhir dengan kematian pada usia 10-20 tahun. Di beberapa keluarga, penyakit ini bergantung pada gen terpaut seks resesif. Penyakit ini hanya terdaftar pada anak laki-laki. Jika anak laki-laki yang sakit meninggal sebelum melahirkan, lalu mengapa penyakit ini tidak hilang dari populasi?
- Ukuran: 1 megabita
- Jumlah slide: 16
Deskripsi presentasi Presentasi Warisan terkait seks menurut slide
Peta set kromosom manusia Kariotipe manusia mengandung 22 pasang kromosom yang sama pada organisme pria dan wanita, dan satu pasang kromosom, di mana kedua jenis kelamin berbeda. Kromosom yang sama pada kedua jenis kelamin disebut autosom. Kromosom yang membedakan jenis kelamin pria dan wanita satu sama lain adalah jenis kelamin atau heterokromosom. . Kromosom seks pada wanita adalah sama, mereka disebut kromosom XX. Pria memiliki kromosom XX dan satu kromosom YY.
Penjelasan genetik rasio jenis kelamin pada manusia Sebagai hasil dari gametogenesis, semua telur memiliki satu kromosom X, dan spermatozoa memiliki dua jenis gamet: setengah membawa kromosom X, setengah kromosom YY. Jenis kelamin keturunannya tergantung pada sperma mana yang membuahi sel telur. Jika sel telur dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom X, organisme wanita berkembang. Jika telur dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom YY, organisme laki-laki berkembang. Wanita (XX X) memiliki satu kromosom X dari ayah mereka dan satu kromosom X dari ibu mereka. Seorang laki-laki (XYXY) menerima kromosom X hanya dari ibunya. Ini karena kekhasan pewarisan gen yang terletak pada kromosom seks. Dalam organisme dioecious, rasio jenis kelamin biasanya 1: 1, yaitu jantan dan betina sama-sama umum
Penentuan jenis kelamin kromosom Pada manusia, sebagian besar vertebrata, banyak serangga, dan tumbuhan dioecious, jenis kelamin perempuan (XXXX) adalah homogametik, dan jenis kelamin laki-laki (XY) adalah heterogametik. Pada burung, kupu-kupu, reptil, dan amfibi berekor, jenis kelamin jantan adalah homogametik (XXXX), dan jenis kelamin betina adalah heterogametik (XY). Kromosom seks dalam spesies ini kadang-kadang dilambangkan dengan huruf WW dan dan ZZ, dengan jantan dilambangkan dengan ZZZZ dan betina dengan WZWZ. . Pada orthoptera (belalang), jenis kelamin betina adalah homogametik (XXXX), dan jenis kelamin jantan adalah monogamet (XO). Jenis kelamin yang mengandung dua kromosom X dalam selnya disebut homogametik, dan yang mengandung kromosom X dan YY disebut heterogametik. .
Penentuan jenis kelamin kromosom Haploidy tersebar luas pada lebah dan semut. Organisme ini tidak memiliki kromosom seks: betina adalah individu diploid, dan jantan adalah haploid. Pada beberapa hewan, penentuan jenis kelamin tergantung pada kondisi eksternal. Misalnya, pada cacing laut bonelia, individu yang tetap berenang bebas pada tahap larva menjadi betina, dan larva yang menempel pada tubuh betina dewasa berubah menjadi jantan sebagai akibat dari aksi ototisasi dari hormon yang disekresikan oleh betina. .
Sifat terpaut seks Sifat yang diwarisi dengan kromosom seks XX dan Y disebut terpaut seks. . Kromosom YY disebut secara genetik inert atau secara genetik kosong karena memiliki gen yang sangat sedikit. Pada manusia, pada kromosom Y terdapat sejumlah gen yang mengatur spermatogenesis, manifestasi antigen histokompatibilitas yang mempengaruhi ukuran gigi, dll. Diketahui ada anomali terkait dengan kromosom YY, yang ditransmisikan dari ayah ke semua anak laki-laki ( kulit bersisik, jari berselaput, bulu tebal di telinga). Y X Y
Peta rinci kromosom X manusia Lebih dari 370 penyakit terkait-X diketahui. Karena laki-laki memiliki satu kromosom X, semua gen yang terlokalisasi di dalamnya, bahkan yang resesif, segera muncul dalam fenotipe.
Warisan terkait seks Daltonisme, buta warna parsial, salah satu jenis gangguan penglihatan warna. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1794. Buta warna terjadi pada 8% pria dan 0,5% wanita. Ketika salah satu dari elemen ini jatuh, buta warna parsial terjadi - dikromasia. . Dengan bantuan tabel ini, persepsi warna dapat terganggu. Pada tabel No. 1, orang dengan penglihatan normal melihat angka 16. Orang dengan gangguan penglihatan yang didapat mengalami kesulitan atau tidak sama sekali membedakan angka 96 pada tabel No. 2.
Hemofilia adalah penyakit resesif terkait seks di mana pembentukan faktor VIII, yang mempercepat pembekuan darah, terganggu. Gen yang menentukan sintesis faktor VIII terletak di wilayah kromosom X yang tidak memiliki homolog, dan diwakili oleh dua alel - normal dominan dan mutan resesif. Pendarahan pada hemofilia memanifestasikan dirinya sejak usia dini. Bahkan sedikit memar menyebabkan perdarahan yang luas - subkutan, intramuskular. Pemotongan, pencabutan gigi, dll disertai dengan pendarahan yang mengancam jiwa, dapat menyebabkan kematian.
"Penyakit kerajaan" Mutasi patologis pada gen F 8C ini berada dalam genotipe pewaris takhta kerajaan Tsar Alexei Rusia. Hemofilia A adalah penyakit keturunan yang parah yang mempengaruhi hampir secara eksklusif laki-laki. Rata-rata, satu dari 10.000 anak laki-laki dilahirkan dengan patologi ini, dan hanya dalam 70% kasus, seseorang dapat menemukan indikasi transmisi gen mutan secara turun-temurun dalam silsilahnya. Ini berarti bahwa untuk setiap keluarga ketiga di mana kemalangan seperti itu terjadi, yang terakhir adalah kejutan yang lengkap.
Silsilah keturunan Ratu Inggris Victoria. Diyakini bahwa gen hemofilia muncul sebagai akibat dari mutasi pada Ratu Victoria sendiri atau salah satu orang tuanya.
Skema pewarisan hemofilia Ibu adalah pembawa gen hemofilia (XHXh), ayah sehat (HNU). Betina heterozigot untuk salah satu sifat terpaut seks secara fenotip normal, tetapi setengah dari gamet mereka membawa gen resesif. Meskipun ada gen normal pada ayah, anak laki-laki dari ibu pembawa memiliki kemungkinan 50% menderita hemofilia.
Jawab pertanyaan 1. 1. Apa nama kromosom yang sama pada kedua jenis kelamin? 2. 2. Kromosom apa yang disebut seks atau heterokromosom? 3. 3. Apa yang menentukan jenis kelamin keturunan di masa depan? 4. 4. Jenis kelamin apa dan mengapa disebut homogami? 5. 5. Jenis kelamin apa yang disebut heterogametik? 6. 6. Apa jenis kelamin homogametik pada manusia, kebanyakan vertebrata, banyak serangga dan tumbuhan dioecious? 7. 7. Apa jenis kelamin homogametik pada burung, kupu-kupu, reptil, amfibi berekor? 8. 8. Tanda-tanda apa yang disebut terpaut seks? 9. 9. Mengapa laki-laki dalam fenotipe segera memanifestasikan bahkan sifat resesif yang terkait dengan kromosom X? 10. Berikan contoh penyakit yang berhubungan dengan seks?
Tugas dengan topik "Pewarisan terkait seks" 1. 1. Hipoplasia email diwarisi sebagai sifat dominan yang terkait dengan kromosom X. Dalam keluarga di mana kedua orang tuanya menderita kelainan ini, seorang anak laki-laki lahir dengan gigi normal. Apa yang akan menjadi putra kedua? 2. 2. Pada manusia, distrofi otot pseudo-hipertrofi berakhir dengan kematian pada usia 10-20. Di beberapa keluarga, penyakit ini bergantung pada gen terpaut seks resesif. Penyakit ini hanya terdaftar pada anak laki-laki. Jika anak laki-laki yang sakit meninggal sebelum melahirkan, lalu mengapa penyakit ini tidak hilang dari populasi? 3. 3. Hipertrikosis (pertumbuhan rambut di tepi daun telinga) diturunkan sebagai sifat yang terkait dengan kromosom Y. Berapa probabilitas memiliki anak dan cucu dengan sifat ini dalam keluarga di mana ayah dan kakek menderita hipertrikosis?
Contoh Penyakit
1) Fenilketonuria 2) Sindrom Marfan 3) Iktiosis (tidak terkait seks) 4) Progeria 5) Arachnodaktili
Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah penyakit metabolisme asam amino. Dijelaskan pada tahun 1934 oleh A. Feling. Patologi dikaitkan dengan defisiensi enzim hati, fenilalanin hidrokslase, yang mengganggu konversi fenilalanin menjadi tirosin. Tanda : peningkatan eksitabilitas dan tonus otot, tremor, keterbelakangan mental.
Sindrom Marfan
Penyakit jaringan ikat herediter, dimanifestasikan oleh perubahan kerangka: tinggi dengan batang tubuh yang relatif pendek, jari panjang seperti laba-laba, sendi longgar, sering skoliosis, kyphosis, kelainan bentuk dada, langit-langit melengkung. Kerusakan mata juga sering terjadi.
iktiosis
Ichthyosis adalah dermatosis herediter, ditandai dengan pelanggaran difus keratinisasi oleh jenis hiperkeratosis, dimanifestasikan oleh pembentukan pada kulit (sisik) yang menyerupai ikan.
Progeria
Progeria merupakan kelainan genetik yang sangat langka. Pada saat yang sama, ada perubahan organ dalam dan kulit. Alasan untuk ini adalah penuaan tubuh, yang terjadi sebelum waktunya. Klasifikasi termasuk progeria untuk anak-anak dan orang dewasa. Tidak ada lebih dari delapan puluh kasus penyakit seperti itu di dunia.
Penyakit langka ini memanifestasikan dirinya dalam penuaan cepat yang dimulai pada masa kanak-kanak.
Arachnodaktili
Pelepasan adrenalin yang tinggi, karakteristik penyakit,
berkontribusi tidak hanya pada perkembangan komplikasi kardiovaskular, tetapi juga pada penampilan pada beberapa individu dengan kekuatan khusus dan kemampuan mental.
"Penyakit seliaka" - Koreksi lemak (peningkatan proporsi trigliserida rantai menengah), dan metabolisme karbohidrat dengan terapi diet. IV.OPSIONAL: penentuan HLA kelas II, tantangan gluten. Insufisiensi bilier sekunder. Sesuai indikasi: penggunaan obat yang menghambat motilitas (loperamide) dan mucocytoprotectors (smecta).
"Sindrom Cornelia De Lange" - Data laboratorium. Rubinstein-Teibi. Pernikahan itu tidak ada hubungannya. Penelitian kariotipe. Diselesaikan oleh: magang klinis tahun ke-2 studi Kuranova N.G. Manifestasi ektodermal dan skeletal. Kuku diratakan dalam bentuk "cangkir". Paling sering, keterlambatan dalam perkembangan intelektual berhubungan dengan oligofrenia dalam tingkat kebodohan.
"Penyakit Kromosom" - Sindrom yang terkait dengan kelainan numerik autosom: Menggunakan metode kuantitatif yang tepat untuk menganalisis data. Penyakit kromosom. Frekuensi kemunculannya adalah 1: 500-800. Monogenik. Jenis pewarisan autosomal resesif. "Vitamin" Disiapkan oleh: Baituyakova Asel 219 gr., OMF. Sindrom Marfan.
"Genetika dan penyakit keturunan manusia" - Jenis skema apa yang akan Anda pilih? Dibuat oleh seniman dengan penglihatan warna normal. perkawinan sedarah. Halaman buku teks 183-184. Dominan? Fitur seseorang sebagai objek penelitian genetik. Populer. Kembar. metode populasi.
"Penyakit Down" - Awal pekerjaan perbaikan. Kesulitan dalam gerakan mata yang terkoordinasi dan fiksasi pandangan pada suatu objek. Sekitar 50% anak-anak memiliki berbagai tingkat miopia dan 20% hiperopia. Masalah perkembangan dan pendidikan anak down syndrome mulai diajarkan pada tahun 70-80-an abad ke-20. Meningkatkan pembelajaran difasilitasi oleh tugas-tugas terstruktur yang konstan.
"Sindrom dan penyakit herediter" - Lesi mata juga khas. Poligenik. http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage. Penyakit resesif autosomal. Penyakit terkait seks. Tapi tidak ada kecemburuan untuk sungai besar, yang mengalir dengan lancar di sepanjang jalan di atas pasir.
